Diabetes fosfat mangrupikeun salah sahiji panyakit anu jarang dina praktek murangkalih.
Kasakit ieu anu disababkeun sacara genetik, sami dina rickets, anu lumangsung ngalawan latar tukang reabsorpsi fosfat anu aya gangguan.
Parobihan sapertos kitu ngakibatkeun ngembangkeun hipofosfatemia, nyerep kalsium sareng fosfor dina saluran peujit sareng, akibatna, mineralisasi tulang anu teu pantes.
Sakumaha anjeun terang, komponén anu paling penting tina jaringan tulang nyaéta kalsium, anu katampi ti hiji jalma sapanjang ku dahareun anu kaserep. Nyerep unsur kimia ieu dipermudah ku sanyawa fosfor.
Patogenesis diabetes fosfat dipatalikeun sareng mutasi genetik anu ngakibatkeun gangguan dina prosés fosfat tina tubula ginjal kana aliran getih, anu salajengna micu sérial patologis anu aya hubunganana sareng demineralization tulang, deformasiana sareng pangubahanana ningkat.
Naha panyakitna timbul?
Diabetes fosfat di murangkalih mangrupikeun hasil tina mutasi dina salah sahiji gen anu aya dina kromosom X.
Kasakit ieu diwariskeun dumasar kana jinis anu dominan, nyaéta, ti bapa anu sakit ka sadaya putri, sareng ti indung anu gering dugi ka 50% budak lalaki dilahirkeun sareng 25% budak awéwé (disayogikeun anu garwa ngan saukur panyakitna).
Dina prakték murangkalih, kasus rétét hypofosfatemik, anu aya kalayan kanker ginjal, ogé didiagnosis.
Dina ubar, diabetes paraneoplastic diabetes, anu disababkeun ku produksi produksi faktor hormon parathyroid ku sél tumor, ogé diasingkeun. Salaku tambahan, panyakit genetik ieu tiasa janten bagian tina gangguan sistemik, hususna sindrom Fanconi.
Kumaha panyakit ieu diungkabkeun?
Dina ubar modéren, biasana ngabédakeun opat jinis rétét hypofosfatemik, anu sacara klinis diungkabkeun ti taun-taun mimiti kahirupan sabar leutik sareng gaduh ciri khasna.
Diabetes diabetes fosfat atanapi hypophosphatemia dikaitkeun kana kromosom X mangrupikeun panyakit turunan, panyabab utama anu nyababkeun réabsorpsi fosfor dina tubula ginjal, nyababkeun panurunan konsentrasi fosfat dina getih, pamekaran fosfén sareng penampilan riket sapertos perubahan dina tulang tulang anu tahan kana resepsi Dosis dosis anu nyukupan
Kasakit ieu manifes salami dua taun mimiti kahirupan orok sareng dibuktikeun ku penampilan gejala di handap ieu:
- mundur dina latar tukang ningkat kakuatan otot;
- underdevelopment atanapi henteuna enamel dina huntu;
- rambut leungitna
- deformity valgus deformity tina handap handap, muncul babarengan sareng léngkah munggaran anak;
- tanda-tanda radiologi riket, anu maju kalayan dosis biasa vitamin D;
- panurunan dina tingkat fosfat dina getih sareng naékna cikiih;
- nyangsang formasi sistem musculoskeletal nurutkeun umur.
Diabetes Tipe II Phosphate mangrupikeun varian hipofosfatemia genetik, anu dominan autosomal sareng henteu numbu kana kromosom X séks.
Diabetes diabetes fosfat Tipe dicirikeun ku gejala sapertos:
- wabah kahiji panyakit ti umur 12 bulan;
- kelengkungan signifikan tina ekstrem handap sareng deformasi rangka;
- kurangna mundur mundur sareng fase kuat;
- tanda-tanda radiologi riket hérang sareng osteomalacia jaringan tulang;
- dina uji laboratorium, aya konsentrasi fosfat dina getih sareng tambah jumlah dina cikiih ngalawan tingkat kalsium normal.
Jenis diabetes fosfat III atanapi riketét hypocalcemic mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun dina cara resesif autosomal sareng mangrupikeun tanggungan anu khusus dina vitamin D. Gejala munggaran panyawat muncul dina katurunan.
Nalika nguji pasien anu alit, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nangtoskeun ayana sababaraha tanda patologis, diantarana:
- sénsitip, luh, gugup;
- nada otot turun;
- sindrom ngayakinkeun;
- kamekaran saeutik, ngembangkeun gancang deformasi;
- enamel waos goréng;
- telat ngamimitian leumpang;
- hypophosphatemia ditangtukeun dina getih, sareng hyperphosphaturia dina cikiih;
- parobahan rumit sapertos riket di zona kamekaran, ogé tanda-tanda sajumlah osteoporosis tina jaringan axial dirékam sacara radiologis.
Diabetes diabetes fosfat IV atanapi kakurangan vitamin D3 mangrupikeun panyakit turunan anu diturunkeun ka murangkalih ti sepuh ku cara resesi autosomal sareng bijil ti umur anom pisan.Gejala ieu mangrupikeun karakteristik diabetes fosfat Tipe IV:
- cacad valgus tina extremities handap, kelengkungan tina patempatan anu béda tina rorongkong;
- keram
- baldness sareng rumit kompléks enamel waos;
- Sinar-X ngaidentipikasi tanda-tanda rétét tipikal.
Kumaha nangtukeun panyakit?
Rekomendasi klinis pikeun diabetes fosfat berhubungan sareng diagnosis prosés patologis kalebet ngalaksanakeun wajib sababaraha panaliti anu ditujukeun pikeun nangtukeun gangguan tina reabsorpsi fosfat dina tubula ginjal.
Di antara ukuran diagnostik nyaéta:
- kumpulan data anamnestic tina kecap-kecap sepuh anak anu nyatakeun penampilan cacad rangka, kelengkungan tina suku, tumeteng tumbuh sareng anu sanésna;
- ujian obyektif pasien leutik kalayan pilihan sindrom ngarah;
- panalungtikan genetik pikeun anomali kromosom X sareng predisposisi turunan kana pengembangan hypophosphatemia;
- urinalysis, dimana jumlah sanyawa fosfat disékrésikeun;
- Ujian sinar-X tulang tulang rangka barudak kalayan definisi daérah osteomalacia, osteoporosis, gangguan dina zona pertumbuhan;
- Uji getih laboratorium pikeun pangurangan fosfat dina konsentrasi kalsium normal.
Fitur perawatan
Sababaraha puluh taun ka pengker, diabetes fosfat hésé pisan pikeun ngubaran, janten ampir teu mungkin pikeun nyegah deformitas tulang rangka anu kompléks. Ayeuna, berkat diagnostik modéren, tiasa dimungkinkeun pikeun ningkatkeun statistik, numutkeun hypophosphatemia parantos suksés kalebet koreksi médis upami panyawat ieu ditingali awal sareng pendekatan kompeten pikeun terapi parantos dipendakan.
Perawatan pikeun diabetes fosfat ngalibatkeun:
- pelantikan dosis tinggi vitamin D (tina 25 rébu ka 250 rébu unit / dinten);
- ngagunakeun kalsium, fosfor;
- asupan vitamin A sareng E, campuran citrate.
Fisioterapi cacad tulang tonggong kedah ngalebetkeun sababaraha kursus urut profésional, kitu ogé ngagem berkepanjangan tina korsét anu ngadukung, anu bakal ngantosan kerangka berkembang dina posisi anu leres.
Naha mungkin pikeun nyegah panyakit enteng?
Kusabab panyakit éta diwariskeun, éta ngan ukur tiasa dicegah ku nengetan kulawarga ngora dina konsultasi genetik nalika ngarencanakeun kakandungan.
Konsultasi genetik
Perhatian khusus kana masalah éta kedah ditampi ka pasangan dimana salah sahiji mitra kakurangan tina panyakit ieu. Spésialis anu kompeten bakal ngajelaskeun kamungkinan ngabogaan orok anu séhat sareng ngingetkeun ngeunaan résiko nyusun orok anu bakal ngawariskeun salah saurang kolotna.
Nyegah sekundér tina panyakit diwangun dina idéntipikasi anu tepat pikeun calon pasien sareng perlakuan kompeten barudak leutik anu parantos ngagaduhan tanda-tanda hypophosphatemia awal.Kalayan réspon anu teu leres pikeun masalah, anak ngagaduhan sababaraha komplikasi sareng akibat, di antarana:
- katinggaleun peers dina pangembangan fisik jeung méntal;
- penampilan deformities tulang tonggong serius sareng extremities handap;
- patologi kasar tina enamel waos;
- distorsi tulang pelvis, heureut tina diaméterna;
- pelanggaran perkembangan ossikel auditory di ceuli tengah sareng rugi dédéngéan;
- urolithiasis sareng gagal ginjal akibatna.
Video anu aya patalina
Komarovsky dina riket sareng kakurangan vitamin D dina murangkalih:
Sacara umum, prognosis pikeun diabetes fosfat langkung dipikaresep, tapi murangkalih sapertos kitu peryogi pangarangan jangka panjang sareng adaptasi sosial kana kahirupan sareng cacad kerangka. Penderita leutik sapertos kedah didaptarkeun sacara rutin dina dispensasi sareng périodik konsultasi ngeunaan kaayaanana ku spesialis khusus (endocrinologist, nephrologist).
