Hemochromatosis mimiti didadarkeun salaku panyakit anu misah dina taun 1889. Sanajan kitu, éta dimungkinkeun pikeun bener-bener netepkeun panyabab panyakit ngan saukur sareng kamekaran genetika médis.
Klasifikasi anu rada kasep ieu di promosikeun ku sifat panyakitna sareng panyebaran anu rada dugi.
Janten, numutkeun data modéren, 0,33% pangeusi dunya tiasa résiko ngembangkeun hemochromatosis. Naon anu jadi sabab panyakit sareng naon gejalana?
Hemochromatosis - naon éta?
Panyakit ieu turunan sareng dicirikeun ku sababaraha kali gejala sareng résiko anu ageung tina komplikasi anu serius sareng patologi pakait.
Panaliti nunjukkeun yén hemochromatosis paling sering disababkeun ku mutasi dina gén HFE.
Akibat tina kagagalan gén, mékanisme serangan beusi dina duodenum kaganggu.. Ieu nyababkeun kanyataan yén awak nampi pesen palsu ngeunaan kurangna beusi dina awak sareng mimiti aktip sareng dina jumlah kaleuwihan nyintésis protéin khusus anu ngiket beusi.
Ieu ngakibatkeun déposisi kaleuleuwihan hemosiderin (kelenjar kelenjar) dina organ internal. Marengan paningkatan sintésis protéin, aktivasina saluran gastrointestinal lumangsung, nyababkeun nyerep kaleuleuwihan beusi tina dahareun dina peujit.
Janten bahkan kalayan nutrisi normal, jumlah beusi anu aya dina awak saloba kali langkung luhur tibatan normal. Ieu nyababkeun karuksakan jaringan organ internal, masalah sistem endokrin, sareng kekebalan.
Klasifikasi ku jinis, wujud sareng tahapan
Dina prakték médis, jinis panyakit primér sareng sekundér dibagi. Dina hal ieu, anu utami, anu ogé katelah turun, mangrupikeun hasil tina predisposisi genetik. Hemochromatosis sekundér mangrupikeun akibat tina pamobihan nyimpang dina padamelan énzim dina kalebet metabolisme kelenjar.
Opat jinis panurunan (genetik) jinis panyakit dikenal:
- klasik
- juvenile;
- spésiés HFE-unassociated turunan;
- dominan autosomal.
Jenis munggaran dipatalikeun sareng mutasi resesi klasik di daérah kromosom kagenep. Jinis ieu didiagnosis dina kalolobaan kasus - leuwih ti 95 persén pasien kakurangan tina hémochromatosis klasik.
Jenis panyakit levana lumangsung salaku hasil tina mutasi dina gén anu sanés, HAMP. Dina pangaruh parobahan ieu, sintésis hepcidin, hiji énzim anu tanggung jawab dina déposisi beusi dina organ-organna, nyata ningkat. Biasana panyakit ngungkabkeun diri dina yuswa sapuluh dugi ka tilu puluh taun.
Jenis HFE-unassociated berkembang nalika gén HJV gagal. Patologi ieu kalebet mékanisme hiperaktivasi reséptor transferrin-2. Hasilna, produksi hépcidin dikuatkeun. Bédana sareng jinis panyakitvana nyaéta dina kasus anu munggaran, hiji gén gagal, anu langsung tanggung jawab produksi énzim beusi.
Padahal dina kasus kadua, awak nyiptakeun karakteristik kaayaan kaleuwihan beusi dina dahareun, anu ngabalukarkeun produksi énzim.
Kaopat jinis hémochromatosis turunan pakait sareng fungsional gén SLC40A1.
Kasakit ieu nunjukkeun sorangan dina umur kolot sareng dipatalikeun sareng sintésis anu teu leres tina protéin ferroportin, anu tanggung jawab ngangkut sanyawa beusi kana sél.
Panyabab mutasi kaleungitan sareng faktor résiko
Mutasi genetik dina jinis turunan panyakit mangrupikeun akibat tina predisposisi jalma.
Studi nunjukkeun yén seuseueurna pasien nyaéta warga bodas Amérika Kalér sareng Eropa, kalayan jumlah anu ageung jalma anu menderita hémochromatosis anu ditaliti diantara imigran ti Irlandia.
Sumawona, Prévalénsi béda-béda jinis mutasi mangrupakeun ciri anu béda pikeun patempatan di dunya. Lalaki gampang dileungitkeun kana panyakit sababaraha kali langkung sering dibandingkeun awéwé. Tungtungna, gejala biasana muncul sanggeus parobahan hormonal dina awak anu balukar tina ménopause.
Diantarana pasien anu kadaptar, awéwé 7-10 kali kirang tina lalaki. Alesan pikeun robih ieu masih teu jelas. Ngan sifat turun-tumurun tina panyakit anu dibuktikeun, sareng hubungan antara ayana hemochromatosis sareng fibrosis ati ogé dilacak.
Nalika kamekaran jaringan konéktip henteu tiasa dijelaskeun langsung ku akumulasi beusi dina awak, dugi ka 70% pasien anu hémochromatosis ngagaduhan fibrosis ati.
Leuwih ti éta, predisposisi genetik teu merta ngabalukarkeun perkembangan kasakit.
Salaku tambahan, aya bentuk hémochromatosis sekundér, anu dititénan dina jalma anu génétika mimitina. Faktor résiko ogé kalebet sababaraha patologi. Ku kituna, dialihkeun steatohepatitis (déposisi non-alkohol jaringan adipose), pamekaran hépatitis kronis tina rupa-rupa étiologi, ogé panyambutan pankréas nyumbang kana manifestasi kasakit.
Gejala hemochromatosis di awewe sareng lalaki
Baheula, ngan ukur pangwangunan sababaraha manifestasi gejala serius anu ngamungkinkeun pikeun ngabiagnosa panyakit ieu.
Péker sareng akumulasi beusi anu ageung karasaeun kacapean kronis, kalemahan.
Gejala ieu karakteristik pikeun 75% pasien kalayan hematochromatosis. Pigmasi kulit ditingkatkeun, sareng prosés ieu henteu pakait sareng produksi melanin. Kulitna jadi langkung poék kusabab akumulasi sanyawa beusi di dinya. Gelap pareketan dina langkung ti 70% pasien.
Pangaruh négatip tina beusi akumulasi kana sél imun ngakibatkeun kalemahan kekebalan. Ku alatan éta, kalayan prosés kasakit, karentanan pasien kanggo inféksi naék - ti parah serius pikeun ngalarang sareng anu matak bahaya dina kaayaan normal.
Ngeunaan satengah pasien kakurangan tina patologi gabungan anu ditepikeun dina lumangsungna nyeri.
Aya ogé mudun dina mobilitasna. Gejala ieu lumangsung sabab kaleuwihan sanyawa beusi ngatalisan deposit kalsium dina mendi.
Arrhythmias sareng ngembangkeun gagalna jantung ogé mungkin. Pangaruh négatip dina pankréas sering ngabalukarkeun diabetes. Beusi beusi nyababkeun disfungsi kelenjar kesang. Dina kasus anu cukup jarang, nyeri sirah dititénan.
Kamajuan panyakit ngabalukarkeun impotence di lalaki. Fungsi seksual anu turun nunjukkeun tanda karacunan awak sareng produk sanyawa beusi. Di awéwé, perdarahan beurat nalika pangaturan parantos dilaksanakeun.
Gejala anu penting nyaéta paningkatan ati, ogé nyeri beuteung anu parah, dina penampilan anu henteu mungkin pikeun ngaidentipikasi sistemik.
Ayana sababaraha gejala nunjukkeun kabutuhan diagnosis diagnosis akurat tina panyakit.
Tanda panyakit nyaéta eusi hemoglobin anu luhur dina getih, kalayan eusi serentak sakedik dina sél getih beureum. Indikator jenuh transferrin kalayan beusi di handapeun 50% dianggap tanda laboratorium tina hemochromatosis.
Paningkatan signifikan dina ati sareng kapadetan anu tinggi tina jaringan na ogé mangrupikeun tanda panyakit. Salaku tambahan, kalayan hemochromatosis, parobahan dina warna jaringan ogé kacatet.
Kumaha cara éta dibuktikeun dina murangkalih?
Hémiotromatosis awal gaduh sababaraha fitur - tina mutasi anu nyababkeun ka daérah kromosom anu pakait sareng gambar klinis karakteristik.
Mimiti, gejala panyakit dina umur dini nyaéta polymorphic.
Barudak dicirikeun ku pamekaran gejala anu nunjukkeun hipertensi portal. Ngembangkeun palanggaran asimilasi dahareun, nambahan sakaligus dina limpa sareng ati.
Kalayan ngembangkeun patologi, beurat sareng tahan kana épék kuratif dimimitian - dropsy anu ngabentuk di daérah beuteung. Kamajuan urat varicose esophagus nyaéta ciri.
Naon ujian sareng metode diagnostik ngabantosan pikeun ngaidentipikasi patologi?
Pikeun ngaidentipikasi kasakit, sababaraha metode diagnostik laboratorium anu béda dianggo.
Mimitina, sampling getih dilakukeun pikeun ngulik tingkat hémoglobin dina sél getih beureum sareng plasma.
Pentaksiran zat metabolisme beusi ogé dipigawé.
Tés réferal ngabantosan diagnosis na. Jang ngalampahkeun ieu, suntikan obat kelenjar dikaluarkeun, sareng saatos lima jam sampel cikiih dicandak. Salaku tambahan, CT sareng MRI sahiji organ internal dilakukeun pikeun nangtukeun parobahan patologisna - paningkatan ukuran, pigmén, sareng parobahan dina jaringan.
Scanning genetik molekular ngamungkinkeun anjeun pikeun nangtukeun ayana bagian anu rusak tina kromosom. Panaliti ieu, dilakukeun di antawis anggota kulawarga pasien, ogé ngamungkinkeun urang pikeun meunteun kamungkinan lumangsungna panyakit bahkan sateuacan awal manifestasi klinis na ngaganggu pasien.
Prinsip pangobatan
Cara utama pangobatan nyaéta normalisasi indikasi eusi beusi dina awak sareng pencegahan karusakan organ internal sareng sistem. Hanjakalna, ubar modéren teu terang kumaha cara normalisasi aparat gén.
Darah
Cara pangobatan umum nyaéta pangarahan getih. Kalayan terapi awal, 500 mg getih dicabut mingguan. Saatos normalisasi eusi beusi, aranjeunna ngalih ka terapi pangropéa, nalika sampling getih lumangsung unggal tilu bulan.
Administrasi intravena obat beusi beusi ogé dipraktékna. Janten, chelator ngamungkinkeun anjeun ngaleupaskeun kaleuwihan zat sareng cikiih atanapi tai. Nanging, période anu pondok kanggo narkoba nyuntik obat subkutaneus kalayan bantuan pompa khusus anu diperyogikeun.
Kamungkinan komérsial sareng prognosis
Ku diagnosis awal, panyakit tiasa dikawasa sacara efektif.Durasi sareng kualitas kahirupan pasién anu nampi perawatan rutin henteu bénten pisan sareng jalma anu séhat.
Sumawona, perlakuan anu teu kabeneran ngakibatkeun komplikasi anu serius. Ieu kalebet kamekaran sirosis sareng gagal gagal ati, diabetes, ngaruksak kana urat dugi perdarahan.
Aya résiko anu luhur pikeun ngembangkeun kardiomiopati sareng kanker ati, inféksi intercurrent ogé ditingali.
Video anu aya patalina
Ngeunaan naon hémochromatosis nyaéta sareng kumaha cara ngubaranana, dina telecast "Langsung séhat!" kalawan Elena Malysheva:
